Bezpłatne badania genetyczne na celiakię

Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest zalecane szczególnie w diagnostyce dzieci, pozwala bowiem zrezygnować z gastroskopii i biopsji jelita cienkiego u dziecka. To badanie pozwala też wykluczyć celiakię u osób z grupy ryzyka (u członków rodziny osoby chorej na celiakię). Sęk w tym, że nieliczne poradnie czy szpitale w Polsce oferują bezpłatne badanie genetyczne w kierunku celiakii. Po długich poszukiwaniach znalazłam takie miejsce we Wrocławiu, ale wiem również, że niektóre dzieci skorzystały z darmowego badania genetycznego na oddziale szpitalnym w Warszawie, Międzylesiu, Opolu czy Sosnowcu. Takie badanie wykonane na własną rękę jest dość drogie – to wydatek około 350-400 zł.

Badanie genetyczne – zalecenia

Badania genetyczne w kierunku celiakii mają ogromne znaczenie w diagnostyce dzieci. Jeśli bowiem mały pacjent ma odpowiednio wysoki poziom przeciwciał w kierunku celiakii, to wystarczy wykonać badanie genetyczne, by postawić diagnozę. Można wówczas zrezygnować z niekomfortowej gastroskopii i biopsji jelita cienkiego u dziecka (ale uwaga: czasem jest ona i tak niezbędna do wykrycia celiakii, ale o tym decyduje lekarz). Niestety, większość szpitali i poradni gastrologicznych w Polsce nie oferuje bezpłatnych badań genetycznych w kierunku celiakii i ze względów finansowych poprzestaje na wynikach przeciwciał oraz biopsji jelita cienkiego. Rodzice są czasem informowani o możliwości wykonania genetycznego badania na własną rękę. Jeśli je wykonają, wówczas lekarz może odstąpić od gastroskopii z biopsją jelita cienkiego u dziecka.

Badanie genetyczne w kierunku celiakii może się czasem okazać badaniem rozstrzygającym. Jest cenne m. in.w przypadku, gdy dziecko jest już na diecie bezglutenowej i w związku z tym wyniki przeciwciał oraz biopsji nie są jednoznaczne.

Kogo jeszcze zbadać?

Osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko jeden raz i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię. Uwaga: samo badanie genetyczne nie potwierdza istnienia celiakii. Genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 posiada bowiem około 30% populacji, ale to nie oznacza, że u nich wszystkich zostanie wykryta celiakia. Ona występuje bowiem tylko u 1-2% populacji.

Moim zdaniem badanie genetyczne w kierunku celiakii ma szczególne znaczenie w diagnostyce dzieci. Jeśli wykryto celiakię u któregoś z rodziców, dziadków lub krewnych dziecka, wynik testu genetycznego może dać odpowiedź, czy nasze dziecko jest w grupie ryzyka. Jeśli testy wykażą u dziecka obecność genotypu HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, to mały pacjent powinien być pod szczególną obserwacją rodziców i lekarza, a w razie potrzeby należy wykonać badanie przeciwciał w kierunku celiakii. Jeśli natomiast dziecko będzie miało negatywny wynik testu, nie powinniśmy się martwić, że jest w grupie ryzyka i zachoruje na celiakię.

Gdzie wykonać badanie genetyczne?

Badanie genetyczne na celiakię można wykonać samodzielnie, w domowych warunkach, bez wizyty w poradni lub w laboratorium. Co ważne: odbywa się ono bez stresu dla dziecka, nie trzeba bowiem pobierać krwi. Wystarczy wymaz z policzka. Testy (z krwi lub z wymazu) można zamówić w sklepach internetowych. Koszt testu – 350 – 400 zł. Materiał genetyczny należy wysłać do laboratorium, a po kilkunastu dniach otrzymuje się wynik.

Badanie genetyczne w kierunku celiakii można również wykonać w poradni genetycznej, w prywatnej lub działającej w ramach kontraktu z NFZ. Takie poradnie działają w większych miastach, m. in. w Poznaniu, Wrocławiu, Warszawie, Zielonej Górze, Szczecinie. Niestety, nawet jeśli wizyta u genetyka jest bezpłatna, to za badanie najczęściej musimy zapłacić z własnej kieszeni około 400 zł.

We Wrocławiu jest za darmo

Gdy sprawdzałam, w jakich miastach działają poradnie genetyczne, natknęłam się na dość wyjątkowe miejsce. To poradnia genetyczna w Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu (poniżej podaję dane kontaktowe). Poradnia przyjmuje osoby ze skierowaniem od lekarza rodzinnego lub od specjalisty. Udziela bezpłatnej porady i wykonuje bezpłatne badania genetyczne w kierunku celiakii. Jedyny kłopot w tym, że jest długa lista oczekujących – na wizytę trzeba czekać rok albo dłużej. Ale przecież nie zawsze musimy zdobyć wynik badania genetycznego w trybie ekspresowym. Gdy możemy poczekać 1-1,5 roku i zaoszczędzić 400 zł, to czemu nie? Gra jest warta świeczki.

Jak się zarejestrować do poradni?

Telefonicznie (ale trudno się dodzwonić): (71) 784 12 33

Elektronicznie: poradniagenetyczna@fundacjaam.pl

Osobiście: Poradnia Genetyczna, ul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52, Wrocław

NFZ to finansuje, ale…

Gdy kilka lat temu wykonywałam badania genetyczne w kierunku celiakii Zosi i Antkowi, koszt był ten sam, jednakże nie były dostępne testy z wymazu z policzka. Oboje mieli pobieraną krew, a wynik otrzymaliśmy pocztą. Wówczas nawet nie szukałam możliwości wykonania bezpłatnych badań genetycznych w kierunku celiakii, bowiem słyszałam zewsząd, że są dostępne wyłącznie komercyjnie. Ale wcale tak nie jest…

Bezglutenowa Mama ustaliła w NFZ, że poradnie lub szpitalne oddziały specjalistyczne mają możliwość wykonania bezpłatnych wszystkich badań, także genetycznych, w kierunku celiakii. Niestety, są to na tyle drogie badania, że dyrektorzy szpitali czy przychodni w praktyce rzadko decydują się na oferowanie ich pacjentom (czasem personel wprowadza chorych w błąd, informując i NFZ nie finansuje badań genetycznych w kierunku celiakii). Tak czy inaczej większości z nas i tak pozostają płatne badania genetyczne na celiakię. A szczęściarzami są w Polsce ci, którym udało się skorzystać z darmowych testów w którejś poradni czy szpitalu i na tej podstawie wykryć celiakię lub wykluczyć celiakię. We Włoszech natomiast badania w kierunku celiakii są dla wszystkich bezpłatne, genetyczne również.

KOMENTARZE (10)

Dodaj komentarz

Alina 07/07/2022 15:54 Odpowiedź

Czyli jeżeli córka miała postawioną diagnozę celiakii tylko na podstawie badania przeciwciał (6x podwyższone ponad normę), to jeszcze nie oznacza że ma celiakię? Powinniśmy jej zrobić badanie genetyczne? Od roku jest na diecie bezglutenowej

Bezglutenowa Mama 07/07/2022 20:15 Odpowiedź

Alino, czy diagnozę postawił lekarz gastroenterolog? Bo wytyczne są następujące, przeczytaj poniższy artykuł: https://bezglutenowamama.pl/celiakia-jak-ja-wykryc/ Przy wyniku 6xkrotnie przekraczającym normę raczej trudno mówić o błędzie, ale powinno być powtórzone w tym samym czasie badanie endomysialne z krwi (przeczytasz to w powyższym artykule). Teraz, gdy Twoja córka jest od roku na diecie i zapewne ma mniej niż 18019 lat, to pewnie nie uda się zrobić ponownie badań ...

Aleksandra 20/03/2019 13:13 Odpowiedź

w alab labolatoria ze skierowaniem 274 zl kosztuje genetyczne badanie celiakii

Bezglutenowa Mama 21/03/2019 09:45 Odpowiedź

Dzięki za info, na pewno się przyda :)

monika 04/01/2018 13:23 Odpowiedź

Czy w poradni genetycznej mogą mi odmówić badania genetycznego, mam skierowanie dla siebie, męża, córki i syna druga córka ma zdiagnozowana celiaklię.

Bezglutenowa Mama 12/01/2018 08:45 Odpowiedź

Moniko, wszystko zależy od tego, czy dana poradnia genetyczna ma w pakiecie bezpłatne badania w kierunku celiakii. Wiem, że takie badania można na NFZ wykonać we Wrocławiu (pisałam o tym w tekście), a także na Mazurach, pewnie w innych miastach również.

Anna 27/05/2017 01:27 Odpowiedź

Tak, niestety wynik jest pozytywny.

Bezglutenowa Mama 28/05/2017 11:59 Odpowiedź

Sama genetyka to jeszcze nie wyrok. Nie przechodź na dietę bezglutenową, dopóki nie zbadasz przeciwciał.

Anna 24/05/2017 11:02 Odpowiedź

Kilka miesięcy temu zrobiłam sobie badanie genetyczne HLA-DQ2 i HLA DQ8 w Centralnym Laboratorium Klinicznym przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, ul. Dębinki 7, budynek 32. Kosztowało 200 zł, więc nie tak drogo. Badanie nie jest wyszczególnione w cenniku UCK, ale każdy może je sobie zrobić, również bez skierowania. Najlepiej umówić się na badanie przez internet na konkretną godzinę, bo zwykle są tam kosmiczne kolejki. Dostaje się kod dostępu, wyniki można odczytać w internecie po prawie 2 tygodniach. Polecam.

Bezglutenowa Mama 25/05/2017 11:21 Odpowiedź

Faktycznie cena niespotykana w centrach diagnostycznych. czy masz już wynik?

Nick*

Treść wiadomości*

*Wyrażam zgodę na przetwarzanie przez Marta Krzyżanowska-Sołtysiak właściciela serwisu Bezglutenowamama.pl moich danych osobowych udostępnionych przeze mnie w formularzu na stronie internetowej www.bezglutenowamama.pl w celu publikacji komentarza oraz zgodnie z Polityką Prywatności oraz Regulaminem, z których treścią się zapoznałem i jest ona dla mnie jasna.

Menu

Blog

Bezpłatne badania genetyczne na celiakię